CONSIDERANDO AS CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS DA DOENÇA RENAL POLIQUÍSTICA AUTOSSÓMICA DOMINANTE, ASSINALE A AFIRMAÇÃO FALSA:

Considera-se na chave provisória que a alínea 3 – “O diagnóstico é feito frequentemente após o aparecimento dos sintomas” é FALSA.

Após consulta da bibliografia aconselhada, em nenhum ponto se afirma que os sintomas precedem ou se pospõem ao diagnóstico, há excepção da abordagem dos membros assintomáticos das famílias acometidas, sendo que neste caso se afirma que frequentemente o diagnóstico precede os sintomas – “Frequently the diagnosis is made prior to the onset of symptoms, when asymptomatic members in affected families request screening. In most patients”.

“Phenotypic heterogeneity is a hallmark of ADPKD, as evidenced by family members who share the same mutation but have a different clinical course. Affected individuals are often asymptomatic into the fourth or fifth decade. Presenting symptoms and signs include abdominal discomfort, hematuria, urinary tract infection, incidental discovery of hypertension, abdominal mass, elevated serum creatinine, or cystic kidneys on imaging studies (Fig. 278-1A and B ). Frequently the diagnosis is made prior to the onset of symptoms, when asymptomatic members in affected families request screening.” Harrison's Internal Medicine > Chapter 278. Polycystic Kidney Disease and Other Inherited Tubular Disorders

Contudo, jamais de uma citação relativa a um grupo limitado de pessoas se pode criar uma regra. Mesmo tratando-se de uma doença autossómica dominante, apresenta caracteristicamente “heterogeneidade fenotípica”, com doentes assintomáticos até aos 40/50 anos. Levanta-se sempre a questão se toda a descendência de uma pessoa doente “requisitará” avaliação clínica antes do surgimento dos sintomas. Na alínea apresentada no exame não se menciona que seja relativa a este grupo supracitado, portanto não pode ser considerada falsa ou verdadeira a afirmação.

É minha sincera opinião que alínea deve ser ANULADA, por não ser inequívoca na bibliografia.

A afirmação considerada falsa nesta pergunta foi “O diagnóstico é feito frequentemente após o início dos sintomas”.
Contudo, o que a bibliografia recomendada diz é que “Frequently the diagnosis is made prior to the onset of symptoms, when asymptomatic members in affected families request screening” (página 1798). O facto de o diagnóstico ser feito "frequentemente antes do aparecimento dos sintomas, quando os membros assintomáticos das famílias acometidas solicitam exames de triagem", não invalida que, também frequentemente, o diagnóstico seja feito após o aparecimento dos sintomas. Por exemplo, se o diagnóstico fosse feito antes do início dos sintomas em 60% dos casos e depois em 40%, o diagnóstico depois do início dos sintomas continuava a ser frequente. Logo, a frase não pode ser considerada falsa, uma vez que a bibliografia não tem informação suficiente para chegar a essa conclusão.
Além disso, o livro ainda especifica mais, dizendo que o diagnóstico é frequente antes do início dos sintomas, mas num grupo muito específico de doentes que são os "membros assintomáticos das famílias acometidas que solicitam exames de imagem". Como a bibliografia não refere se esses “membros assintomáticos das famílias acometidas que solicitam exames de imagem” correspondem a uma grande ou pequena proporção do total de indivíduos com a doença, não se pode concluir que o facto de o diagnóstico ocorrer frequentemente antes do início dos sintomas nesse grupo de doentes, também não ocorra frequentemente em todos os restantes doentes.
Assim, o facto de a frase “Frequently the diagnosis is made prior to the onset of symptoms, when asymptomatic members in affected families request screening” ser verdadeira, não faz da alínea "O diagnóstico é feito frequentemente após o aparecimento dos sintomas" falsa, já que o livro não tem informação suficiente que suporte esta conclusão.

A afirmação considerada falsa nesta pergunta foi “O diagnóstico é feito frequentemente após o início dos sintomas”.
Contudo, o que a bibliografia recomendada diz é que “Frequently the diagnosis is made prior to the onset of symptoms, when asymptomatic members in affected families request screening” (pág 1798).
O facto de o diagnóstico ser feito frequentemente antes do aparecimento dos sintomas, quando exames são solicitados no subgrupo populacional de membros de familias já com diagnóstico e assintomáticos, não invalida que, também, o diagnóstico possa seja feito frequentemente, após o aparecimento dos sintomas, ou que essa seja a população maioritaria e assim se possa generalizar a afirmação para a restante população com a doença.
Assim a resposta não pode ser considerada falsa, devendo-se anular a questão.

A alínea 2, “O diagnóstico é feito frequentemente após o aparecimento de sintomas.”, foi considerada falsa. No entanto, não concordo que seja uma afirmação falsa. Na bibliografia recomendada, cito o seguinte:
“Frequently the diagnosis is made prior to the onset of symptoms, when asymptomatic
members in affected families request screening.” (Capítulo 278, página 1798)
O facto de ser frequente o diagnóstico ser feito antes do início dos sintomas, em membros de famílias afectadas que decidem fazer triagem da doença, não invalida nem torna falso que o diagnóstico possa também ser feito frequentemente após o início dos sintomas. Aliás, a citação refere-se especificamente a membros de famílias afectadas que requisitam triagem, e ignora aqueles que não decidem fazer triagem ou até os casos em que a doença surge de novo. Assim sendo, no meu parecer, não se pode considerar falsa a opção 2 da referida questão. Nesse sentido, entendo que a questão deve ser anulada.


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Procurei reforçar a ideia de que não consideramos a alínea verdadeira, mas sim que não se pode considerar falsa a partir do que está escrito no harrison...